O que é Síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave, que afeta principalmente as pessoas do sexo masculino. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs).

A síndrome de Hunter é uma das várias doenças de depósito lisossômico.

Na síndrome de Hunter os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo em virtude da deficiência ou da ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acúmulo interfere no funcionamento de determinadas células e órgãos do corpo e produz uma série de sintomas sérios. À medida que o acúmulo de GAG se intensifica nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis.

Para algumas pessoas as manifestações físicas incluem características faciais típicas, volume da cabeça aumentado (macrocefalia) e aumento do abdômen. Os portadores da síndrome de Hunter podem apresentar também perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas – que acarreta um declínio das funções cardíacas – doença por obstrução das vias aéreas, apnéia do sono, aumento de fígado e baço. A amplitude dos movimentos e a mobilidade também podem ser afetadas. Em alguns casos da doença, o envolvimento do sistema nervoso central pode ocasionar atrasos de desenvolvimento e problemas no sistema nervoso central. Nem todos os portadores da MPS II são afetados da mesma maneira e a velocidade da progressão dos sintomas é muito variável. No entanto, a síndrome de Hunter é sempre grave, progressiva e limitadora da qualidade e do tempo de vida.

Como o Fê é menor de 2 anos, existe a possibilidade de cura através do transplante de medula óssea, procedimento ao qual ele se submeterá em breve.